Le Docteur Bérangère Joly, lauréate du Prix de Thèse 2019 de Force Hémto, résume dans cette vidéo, son travail de thèse portant sur le déficit fonctionnel sévère en ADAMTS13 (protéase spécifique de clivage du facteur Willebrand) : Physiopathologie du purpura thrombotique thrombocytopénique de l’enfant (PPT).
Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) à révélation pédiatrique est une maladie très rare, définie par un déficit sévère en ADAMTS13. Ce déficit peut être héréditaire (mutation du gène) ou acquis (anticorps dirigés contre ADAMTS13).
L’objectif de la thèse du Docteur Bérangère Joly était de décrire la cohorte française de PPT de l’enfant sur les plans épidémiologique, clinique et biologique et d’étudier les changements de conformation d’ADAMTS13.
La cohorte pédiatrique française de PTT a été entièrement caractérisée sur les plans épidémiologique, phénotypique et génotypique. La mise au point d’outils innovants a permis d’explorer les changements de conformation d’ADAMTS13 associés aux mutations du gène ou aux anticorps anti-ADAMTS13.
